Kamis, 29 Desember 2016

Kisah Perempuan Muda yang Tubuhnya Terancam 'Membatu'

Jakarta, Hampir mustahil rasanya mendeskripsikan seperti apa hidup dengan kondisi fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Akibat kelainan genetik langka, tubuh pengidapnya perlahan-lahan terbungkus oleh lapisan tulang kerangka yang tumbuh secara liar.

Disebut juga sebagai stone man syndrome, International FOP Association menyebut di dunia ini kemungkinan hanya ada sekitar 800 kasus yang terkonfirmasi. Belum ada obat untuk FOP sehingga kebanyakan pengidap hanya bisa menunggu sampai pada akhirnya seluruh tubuh mereka 'membatu'.

Jasmin Floyd (23) dari Amerika Serikat adalah salah satu pasien dengan FOP. Ia memiliki blog sendiri bernama 'One Spirit, Two Skeletons' di mana ia bercerita bagaimana menjalani hidup dengan kondisinya.

Baca juga: Dipukul Sedikit, Otot dan Sendi Wanita Ini Bisa Menyatu Jadi Tulang

"Rasanya sangat menakutkan... Sesuatu yang tidak bisa saya kontrol mencoba mengambil alih tubuh saya," ungkap Jasmin seperti dikutip dari CNN, Kamis (28/12/2016).

Di usia yang masih muda tubuh Jasmin sekarang sudah kehilangan kemampuan untuk menggerakkan leher dan mengangkat tangan hingga di atas kepala. Ia kesulitan untuk membungkuk karena tulang belakangnya sudah mulai menyatu dan tak bisa membuka mulut lebih dari beberapa sentimeter karena belakangan tulang rahangnya juga telah menyatu.

Di dalam blognya Jasmin mengaku kini ia hanya berusaha menikmati hidup dengan sebaik mungkin melakukan berbagai macam hal mengunjungi berbagai macam tempat. Alasannya karena diperkirakan pada usia 30 tahun tubuh Jasmin sudah benar-benar tak bisa bergerak lagi.

"Kejadian yang terjadi pada rahang saya baru-baru ini menjadi pengingat bahwa kemampuan dan kemandirian saya, termasuk melancong sendirian, dapat diambil kapan saja karena FOP. Saya akan tetap membuat rencana gila, mengambil risiko, dan merasakan berbagai pengalaman seperti yang telah saya rasakan tahun ini sebisanya," ungkap Jasmin.

Terkait hal tersebut dr Frederick Kaplan dari University of Pennsylvania pada tahun 2006 melaporkan telah mengidentifikasi genetik yang bertanggung jawab memicu FOP. Sebuah mutasi membuat enzim yang biasanya aktif hanya ketika tulang alami kerusakan menjadi selalu aktif memerintahkan tubuh untuk terus membuat tulang baru.

Ia dan timnya kini tengah berusaha untuk mengembangkan obat yang dapat mencegah agar enzim tersebut tidak aktif.

"Kalau dilihat tulang yang terbentuk itu sebenarnya adalah tulang normal. Sesuatu yang sebetulnya bagus (proses perbaikan tulang -red) namun berlebihan," tutup dr Frederick.

Baca juga: Manusia-manusia 'Manekin', Tubuhnya Kaku karena Otot Berubah Jadi Tulang(fds/vit)

Let's block ads! (Why?)



Tidak ada komentar:

Posting Komentar

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Incoming Search