Orangtua Alexa dan Lacey Worral tahu anaknya ada masalah berat.
VIVA.co.id – Orangtua Alexa dan Lacey Worral tahu bahwa mereka akan menghadapi masa depan yang berat setelah putrinya diidagnosa mengidap autisme. Namun pasangan suami istri Anthony dan Carolyn dari Grantville, Pennsylvania mengharapkan terapi gen dapat selamatkan kedua anaknya.
Kedua anaknya, Alexa Worrall (11) dan Lacey Worrall (5) pada Juli lalu didiagnosa menderita kelainan genetik, sindrom Sanfilippo, yang menyebakan degenerasi pada mental dan motorik mereka. Sindrom Sanfilipo merupakan kelainan yang sangat langka yang disebabkan oleh enzim yang hilang. Sindrom ini sama halnya dengan anak-anak mengidap Alzhiemer.
Penyakit ini merampas kemampuan anak-anak untuk berbicara, bergerak (membatasi mobilitas) dan kemampuan makan. Sehingga, mengakibatkan kematian dini pada saat mereka remaja.
Dilansir dari Daily Mail, Alexa mulai kehilangan kemampuannya untuk berbicara saat berusia enam tahun pada 2012. Sementara adiknya, Lacey mulai menunjukkan tanda-tanda perkembangan serupa saat berusia tiga tahun pada 2016.
Saat ini keluarga Worrall sedang melakukan penggalangan dana dengan harapan bisa menemukan cara mengobati kedua buah hatinya tersebut, sebelum kondisinya berlanjut ke titik di mana Alexa dan Lacey tidak dapat diselamatkan.
Carolyn mengatakan bahwa dia mengetahui ada yang salah dengan Alexa. Namun, dia tidak mengharapkan diagnosa yang sama untuk Lacey, yang menunjukkan sedikit gejala dibandingkan dengan saudara perempuannya. Sementara putra mereka bernama Lucas (8), kondisinya nomal.
"Alexa lahir dengan gangguan pendengaran, yang tidak terlalu mengkhawatirkan, karena kami memiliki riwayat keluarga tentang hal itu," ujar Carolyn.
Saat Alexa berusia sekitar empat tahun, dia didiagnosis menderita autisme. Kemudian saat usia enam tahun, Alexa kehilangan kemampuan berbicara pada 2012.
Setelah itu, dia dan suaminya mulai mengajarkan Alexa menggunakan iPad untuk membantunya berkomunikasi. Meski begitu, hal tersebut tidak banyak membantu dan menyelesaikan masalah.
"Kami tidak yakin apa yang terjadi. Kami akan maju satu langkah dan mundur dua langkah. Jadi kami memutuskan untuk mengajaknya menemui dokter spesialis," kata dia.
Atas pemeriksaan mendetail, ternyata Carolyn dan Anthony membawa gen langka yang diturunkan dari kedua orangtua mereka, yang kemudian menyebabkan sindrom Sanfilipo kepada anak mereka. Kondisi langka ini dialami oleh satu dari 70 ribu anak.
Sindrom ini sering disalahartikan sebagai autisme. Dan sama seperti autisme, sindrom ini belum ada obatnya.
Kendati demikian, saat ini ada satu uji klinis di dunia yang didedikasikan untuk pengobatan sindrom Sanfilippo. Pengobatan terapi gen Lysogene SAF-302 adalah satu-satunya percobaan yang sedang dilakukan untuk kondisi tersebut, meskipun beberapa terapi lainnya, termasuk penggantian sel induk dan enzim.
Terapi gen bekerja dengan menyuntikkan virus yang mengandung gen yang hilang ke tubuh pasien, dengan harapan tubuh mulai membuat enzim yang hilang dan membersihkan yang tidak perlu. Meski memberikan harapan, namun sepertinya keduanya tidak bisa melakukan perawatan tersebut.
Karena itu, keluarga Worrall saat ini fokus untuk melakukan hal-hal berkualitas bersama dua putri mereka. "Kami bergerak maju. Hidup kita tidak banyak berubah. Anda hanya belajar menghargai waktu Anda bersama-sama lebih banyak," ucapnya.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar